Nature：“无脸症”基因被密码，百年难题得解

美国出生的婴儿中都每750个大约有1个患上脊髓面小头，约占所有出生局限性的三分之一。是由于胎盘7～8周以前第一、二腮手胚胎异常常常常因小头。为常常碱基显性遗传基因，呈不尽相同往往的外显，患病率为1/5万。在这个“看脸”、“刷脸”的世界性，这些脑瘤们不仅发音和视力有障碍，长大后往往因面容居然在学校和同侪都深受偏见。

许多脊髓面小头源于“看家遗传基因物质”酪氨酸，这些遗传基因物质被称作看家遗传基因物质的理由在于，在许多其组织中都都表述，是执掌抗原质生产或DNA脱氧核糖核酸等大体上海洋生物基本功能的重量级遗传基因物质。科学界们直至在想，为什么这些遗传基因物质酪氨酸如此青睐造成脊髓臀部其组织局限性。

MIT和斯坦福大学的研究者部门近来在Nature社论，解释了遗传基因物质酪氨酸难以造成一种先天性额头和下颌头骨胚胎小头“特雷冈•巴特勒囊肿（Treacher-Collins Syndrome，TCS）”的化学键机理。

团队找到形成臀部的胎盘核酸对遗传基因物质酪氨酸更为敏感的理由是，这些核酸时刻马上着根据冲击变化启动核酸衰老通路，依赖性这条通路的抗原是p53，这项近来世纪之交科学界们首次找到了胎盘胚胎收尾看家遗传基因物质酪氨酸的其组织酪氨酸不良影响。

“在化学键素质上，我们找到所有核酸用于制造核酸的非标准调节子更极端造成特定核酸一般来说是局限性，”MIT海洋生物学助理讲师文章一作Eliezer Calo说是。

从酪氨酸到结核病

1900年，英美外科医生和眼科医生Edward Treacher Collins首次描述了TCS的大体上特南征，随后这种结核病被冠以Treacher-Collins囊肿之名。TCS通常常是常常碱基显性遗传基因，至少一半病例与新酪氨酸有关，而非来自孩子遗传基因。所还包括的遗传基因物质还包括TCOF1、POLR1C或POLR1D，这些遗传基因物质的编码方式抗原与一氧化氮拼装和基本功能有关，参与构成核酸的遗传基因物质（rDNA）基因表达。

核酸，所有核酸的极其重要核酸器

这些酪氨酸只酪氨酸不良影响一类名为“脊髓神经元结节核酸（cranial neural crest cells）”的胎盘核酸。“为什么核酸核酸组分酪氨酸都会造成脊髓面小头？为什么全身其他核酸一般来说是不深受不良影响？”Calo说是。

研究者部门能用特罗斯季亚涅齐和西非牙蟾假设表述酪氨酸抗原，调查结果，酪氨酸损害了DDX21酶的基本功能。当DDX21从DNA上解离后，这段核酸抗原编码方式遗传基因物质就很难情况下基因表达，造成其会组件的核酸也很难情况下兼职。

但是，只有那些对p53再造高度敏感的核酸（还包括脊髓神经元结节核酸）才都会用到DDX21局限性。随后，由于核酸基本功能深受挫，这些核酸开始分派程序性核酸死亡，再次引发TCS。

相比较其他胎盘干核酸，如其他一般来说是的神经元结节核酸、其他指甲的结缔其组织核酸等并不深受DDX21局限性不良影响。

POLR1C和POLR1D酪氨酸助长DNA损害

研究者部门找到POLR1C和POLR1D酪氨酸也都会造成一组核酸的RNA组件的编码方式DNA用到损害。DNA损害量与方式上类动物基因型的小头严重往往众所周知。其中都，POLR1C酪氨酸造成的DNA损害比POLR1D酪氨酸更多。科学界认为，TCS病变海洋生物体间患病严重往往的区别应该来自这些DNA损害量的变化。

目前为止，Calo研究者中都心早就研究者为什么深受不良影响核酸的某些特殊序列极端消除低素质的DNA损害，同时他们也在找到公共卫生脊髓臀部外周的氟化物，使脊髓神经元结节核酸对p53诱导的核酸衰老很强更强的抵抗力。

本能胎盘在第三周数进入臀部塑造，此时脊髓神经元结节核酸开始形成其组织层，如果科学界们研发出针对公共卫生脊髓面出生局限性的口服，可在此时进行早期干预。

小知识：

特雷冈·巴特勒囊肿（Treacher-Collins），俗称下颌-面胚胎不良（mandibulo-facial dysostosis, MFD）南征，是一种先天性的脊髓面复合小头，主要斜视中都臀部和下臀部，既存在头骨本体异常常，也有典型的软其组织小头。Treacher-Collins囊肿俗称“鱼面囊肿”、鸟面症、颌面头骨胚胎不全及口吃囊肿。是由于胎盘7～8周以前第一、二腮手胚胎异常常常常因小头。为常常碱基显性遗传基因，呈不尽相同往往的外显，患病率为1/5万。大约一半的TreacherCollins囊肿是fred遗传基因物质酪氨酸常常因，但不是反之亦然从孩子遗传基因，故而临床上可呈散发圆锥形。反过来这样的还孩子有50％几率都会遗传基因给下一代。该囊肿不是逐步进展的，症圆锥形也不都会缓和。之外病例都会随着成长及动手术放射治疗而得到改善。外地有很多这样的病变多见于至。Treacher-Collins囊肿可分为----和不----两大类。

由于有近60％的病例可由新酪氨酸的遗传基因物质所引发，故而临床上可呈散发圆锥形。好吧，工程技术的描述是多么枯燥苍白，反之亦然上图！

l眼眶下斜、下眼眶

特殊形像展现为下颌头骨胚胎不良，眼裂下斜，小颌小头，嘴巴显然小头或仅有一，呈鸟脸，布氏、钩鼻。是由于第一鳃手胚胎局限性造成颧头骨和下颌头骨胚胎不全、眼裂倾斜、下眼眶外周和某种往往口吃为主要特南征的症。

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