17月大**,表现为全大脑发育迟缓和近视损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院来进行检验。查体发现病人表现戒心,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,高血压状态和小阴囊。
大脑MRI(图)排除了大脑积水,可见小脑迁移失常的特征。除了大脑裂畸形外,还存在多发中直通极其,如神经发育不良和忽视交叉(achiasmia ),垂体与此相反和紫色隔缺如。激素试验示意全垂体机制与日俱增;因此,将病人转给中隔-神经发育不良(septo-optic dysplasia,SOD)多学科团队,用于SOD变换综合征的照护。
(图:A-B:T2WI和T1WI锯齿形;C:T1WI矢状位;可见多发颅内发育极其;A:紫色隔缺如和单侧闭唇型[融合型]大脑裂畸形[closed-lips schizencephaly];B:忽视交叉[*];C:垂体与此相反[细箭],六角形水平跟着行[粗箭],以及胼胝体脱臼和压部与此相反)
原始出处:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.
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