看图识病：先天性双侧面部瘢痕；也皮损

近期，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块刊出了一张布片，这由此可知不起眼的皮疹，你可见过？如何顾虑呢？

患者介绍

成年，7 月初大，脊柱前额及垂前共轭萎缩性斑片，触之稍粗大，自出世就有，转变不引人注意（见布 1）。多人身体各处生长退化无异时常。

布 1. 男婴脊柱前额共轭皮疹。

根据临床表现形式，病因为：局灶性鼻子眼部退化不良 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。DNA侦测注意到时了与 FFDD 具体的类似 CYP26C1 DNA突变

患者学习

连续性鼻子眼部退化不良（FFDD）是四组以双前额或垂前鼻子瘢痕由此可知萎缩性病因为表现形式的性疾病/退化性病因。根据 Frieden 重申的先天性眼部退化不全类群，FFDD 为第九类先天性眼部退化不全，并根据病因前方、是否存在额外的鼻子异时常和遗传方式也细分四个亚型。

根据双前额（FFDD1-3）或垂前（FFDD4）病因部位细分四种亚型。FFDD1–3 的区别在于其多人鼻子异时常和也就是说的遗传方式也。

Ⅳ型 FFDD 是一种时常DNA隐性性疾病，其表现形式是在上颌和下颌骨突起处沿**融合线出现时病因。皮损长方形多发性，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕由此可知斑片，也可表现时为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳毛生长（发领征）。

眼部外表现时较罕见，由于报道例数较少，故可能与 FFDD 本无相似之处，已调查结果的之外颊粘膜息肉、唇腭裂、多发性先天性痣和眼部血管瘤。生长及智力退化通时常不所受影响。

现时推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 DNA突变而引致的一种时常DNA隐性性疾病病因。Slotinek 等人在 P450 DNA CYP26C1 之中注意到时了两个隐性机制缺失DNA突变，该DNA编码维甲酸代谢物之中的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性高的极性水溶性代谢物物。

也就是说患者通过DNA侦测也注意到时了此位点的DNA突变，完全符合之前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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